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辦信用卡首刷禮疼痛甩不掉!尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,酵素治療才見效。 為減輕罕病家庭經濟負擔,台北龍門扶輪社今(29)日捐贈台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」,希望提供代謝性疾病患者及家族更經濟、快速、精準的基因檢測服務。 台北榮總遺傳諮詢中心主辦信用卡首刷禮任牛道明表示,先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,一人發病,若全家族都進行基因檢測並追蹤,即可早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病,不過,國內過去時常發生確診延誤的情況,許多人因而錯失黃金治療時間。 另一名男性就是最近在爬山爬到一半時,突發心律不整,休克昏迷,經急救才發現心臟肥大,接受縮心手術及瓣膜置換術,但始終不知道真正原因,同樣至台北榮總經遺傳基因診斷後才發現是心臟變異型法布瑞氏症,開始使用酵素治療。 牛道明說,法布瑞氏症通辦信用卡首刷禮常男性的病況較女性來得嚴重,男性通常會在40歲以後陸續發病,超過60歲後更高達8成皆有心臟肥大問題,而女性則約有3分之1終生都不會發病。(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。 扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。印第安那溜馬前鋒喬治(Paul George)在球隊12月26日(美國時間)輸給芝加哥公牛後,公開批評裁判,因此收到1萬5000美元罰款,溜馬總教練麥克米蘭(Nate McMillan)同樣也因批評收到1萬美元罰單。 那場比賽,喬治打了39分鐘辦信用卡首刷禮,只獲得一次罰球,他用迂迴的方式影射NBA有操縱比賽。喬治說,反正他已經被罰幾次了,他一直在針對聯盟的問題提出意見,裁判會對他說,「嘿,我們漏判了,錯過了一次吹哨」,比賽中裁判這麼做了,「我漏判了那一次,我漏判了這一次,很抱歉。」,這種情況不斷發生,裁判看到軟銀鷹隊日籍投手松坂大輔仍在尋求找回身手的好時機,29日他在波多黎各冬季聯盟出賽,主投7局,只被打出3支安打失1分,也結束了他在冬季聯盟的4場出賽。 總計松坂今年在冬盟出賽4場,都是先發,20局的投球內容中,被打13支安打,失6分,11次三振,11四死球,防禦率2.70。 這場比賽松坂一路壓制對手,辦信用卡首刷禮直到第7局才被敲出右外野安打失分,加上隊友守備也幫忙,讓他有4次三上三下演出。且清楚場上發生了什麼,也明白那是犯規或不是犯規,他相信比賽是受到一些因素操縱的。 麥克米蘭說,球隊整場比賽只有10次罰球,保羅(喬治)打了39分鐘只獲得1次罰球,這不是第一次他在比賽中好幾次被抓、被拉,反觀公牛隊的巴特勒(Jimmy Butler),他獲得了12罰,這次數遠遠超過保羅的,裁判根本就是用差別待遇的方式在吹比賽。 台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。 更重要的是,「法布瑞氏症辦信用卡首刷禮」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。 今年57歲的病友董先生,一辦信用卡首刷禮直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。 進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。 牛道明說,「法布瑞氏症」必須透辦信用卡首刷禮過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。 牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗辦信用卡首刷禮出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229 牛道明指出,台北榮總前後已診治過上百名法布瑞氏症患者,辦信用卡首刷禮目前持續治療中的還有7、80人,最多的是一個家族中有8人已發病,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。

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